第二十期临床遗传病生信实操培训班（南京班）

“我是一名遗传分析师，平时的主要工作就是拿到EXCEL表格，根据基因的功能一个一个确认与患者临床表型是否相关，我觉得生物信息吧，肯定需要是计算机专业毕业的，而且还要学过编程，我虽然很羡慕他们搞生信的，工资那么高企业还抢着要，但是我觉得自己学不了生信”

“我是一名分子生物学专业的研究生，马上就要毕业了想寻找遗传咨询师方面的工作，但是很多公司这个岗位都要求了解生物信息，我认为生物信息都需要在DOS黑框框里面敲命令行的，看到代码就头疼，我觉得只有数学好的人才能学的好”

“我是一名医院检验科人员，非常看好精准医学的发展，将来测序价格下来了，医院肯定会自己开展基因检测，所以我自己在网上购买了视频教程自学生物信息，但是呢，光是那个linux系统和软件安装就费了好多时间，经常遇到一个小问题往往卡壳住进行不下去，旁边又没有老师咨询，感觉力不从心”

“我是一名临床大夫，现在各家公司打价格战，但我不知道到底哪家测序和分析质量好；很多非常像遗传病的案例都是阴性结果，如果我会分析的话一定会好好分析这些案例；拿到检测报告上好几个可疑致病位点，到底哪一个才是呢，好茫然，但是呢，生信分析那么难，哪有那么容易学会啊”

在参加完两天的临床生信分析实操培训班后，他们是这么想的。

“原来生信分析也不是那么难，那个Exomiser软件就像在线分析网站，只要输入临床表型就能够快速得到候选基因列表，原来我要花一天时间完成的位点筛选，那个软件只需要几分钟，而且结果居然是一模一样的，太神奇了！”

“哇！原来linux系统还可以使用我熟悉的图形界面和鼠标，大部分的操作都可以用鼠标完成，代码也是老师写好现成的，分析自己样本名称时只要把名称修改一下就可以，我觉得已经掌握了单基因遗传病的分析套路，面试时心里有底了！”

“系统和软件都已经安装好，不用担心是否兼容的问题，随便折腾，万一奔溃了，重新拷贝一下虚拟机就行，掌握了单基因遗传病分析的分析流程，万一哪天卡壳了，有了老师的微信号，随时沟通，省心省力”

“在课上系统学习了质控的三大要点，拿到检测机构的原始数据后我就可以自己评估谁的实验做的好不好了，对于阴性结果的案例，我也学会在IGV中查看感兴趣的基因有没有完全覆盖，我还知道判断一个基因是否为患者的致病基因，需要从临床、遗传模式及生物信息三个方面考虑，缺一不可！”

是什么样的培训班具有那么大的魔力让不同职业的他们产生如此大的改变呢，这就是原创300多篇基因干货文章（文章列表）的基因游侠周在威博士与上海交通大学教授基因侦探王剑博士联合推出的临床生信分析实操培训班，

  基因游侠开展临床遗传病二代测序生信分析实操培训班，理论与操作相结合，整合各种生信软件，只需2步就实现从原始数据到bam到vcf，减少代码编写，降低临床生信的入门门槛，，帮助大家快速掌握临床生物信息分析的步骤与方法，更好地将二代测序应用于实际工作。为了进一步提高大家解决遗传病临床和科研的实际工作能力，基因游侠邀请基因侦探王剑老师给大家讲讲遗传新基因的发现和如何提高临床基因检测确诊率，王剑老师在临床基因诊断方面具有丰富的经验，刚刚在医学遗传学权威期刊Genetics in Medicine发布了上海儿童医学中心1300多例基因检测研究成果。

培训效果好不好，请看往期学员评价。

以下为第二十期招生信息

时间：1月26-27日（周六周日两天），9：00-18：00

地点：南京市浦口区扬子科创中心A栋一楼基因云书房

费用：3000元（赠送1T移动硬盘一块）

学员要求：分子生物学、检验学、医学相关专业毕业

电脑硬件：自带笔记本（性能越高越好），内存至少8G，支持虚拟机安装

操作系统：window 64位操作系统，苹果系统不支持

人数：20人，招满即止

目的：拿到原始数据后，不依赖其他收费软件自己可以进行独立的生信分析。

特色：贴近临床实际情况，解决工作中的问题

内容：

基因侦探王剑

1.NGS实验基本流程

2.新致病基因的鉴定

3.NGS数据质量控制

4.致病基因（变异）的筛选与评估

5.变异精准解读影响因素

6.NGS分析CNV

7.案例分析

基因游侠

1、CentOS系统的介绍

2、实际操作fastQC查看数据质量

3、speedseq比对原始数据

4、如何分析覆盖度与测序深度

5、GATK call突变及位点过滤

6、annovar注释及筛选

7、IGV查看reads比对情况
8、怎么分析trio新发突变

9、怎么使用Exomiser分析复合杂合变异

10、怎么筛选大家系多个样本候选位点

11、以DMD为例，利用NGS分析外显子缺失与重复

12、XYAutoFilter软件的使用

13、利用WES分析SMN1拷贝数

常见问题：

Q: 培训费用可以开发票吗？

（编译：基因检测与解读）